Petunjuk untuk Penyakit Jantung Kongenital

Petunjuk untuk Penyakit Jantung Kongenital
Satu analisis genomik berskala besar mendapati bahawa mutasi tidak diwarisi dalam beratus-ratus gen bersama-sama menyumbang kira-kira 1 dalam 10 kes kecacatan jantung kongenital yang teruk. Penemuan membawa kita lebih dekat untuk memahami jenis yang paling biasa kecacatan kelahiran.
Kecacatan jantung kongenital adalah masalah dengan struktur jantung yang ada saat lahir. Mereka terdiri daripada kecacatan mudah tanpa gejala kelemahan kompleks dengan tanda-tanda yang mengancam nyawa. Kecacatan ini menjejaskan 8 daripada setiap bayi baru lahir 1,000. Lebih daripada satu juta orang dewasa di seluruh negara tinggal dengan penyakit jantung kongenital.

Sebuah pasukan penyelidikan kolaborasi pelbagai peringkat antarabangsa menjalankan analisis genomik untuk mendapatkan pandangan mengenai punca kecacatan jantung kongenital. Usaha ini disokong terutamanya oleh Institut Hati Nasional, Lung dan Darah NIH (NHLBI). Pasukan ini menggunakan penjujukan terkini dan teknik pemetaan genom untuk memberi tumpuan kepada exome-kumpulan lengkap pengekodan protein dalam genom. Walaupun exome hanya mewakili 1. 5% daripada genom, kajian lepas telah mendapati bahawa ia mempunyai mutasi yang paling mutasi penyebab penyakit.

Para penyelidik menganalisis triad keturunan-anak 362, yang masing-masing termasuk kanak-kanak dengan penyakit jantung kongenital dan ibu bapanya yang sihat. Sekumpulan trio keturunan ibu bapa yang sihat 264 berkhidmat sebagai kawalan untuk perbandingan. pada Mei 12, 2013.

mutasi, yang timbul semasa perkembangan janin. mutasi boleh menyumbang kepada penyakit jantung kongenital.

Kebanyakan gen dengan mutasi spontan terlibat dalam laluan biologi untuk jenis pengubahsuaian epigenetik yang dipanggil histone 3 lysine 4 (H3K4) metilasi. Pengubahsuaian epigenetik adalah perubahan kepada DNA yang mempengaruhi ekspresi gen tanpa mengubah urutan genetik itu sendiri. Penjejakan urutan gen ini dalam kumpulan besar pesakit boleh mendedahkan lebih banyak tentang peranan mutasi ini.

Ibu bapa mencium kanak-kanak.Penemuan ini memberikan gambaran baru mengenai penyebab penyakit kongenital yang biasa ini, "kata Dr Richard Lifton dari Sekolah Perubatan Yale, seorang penulis kanan kertas. Yang paling menarik ialah, set gen yang bermutasi dalam penyakit jantung kongenital tanpa disangka-sangka telah bertindih dengan gen dan jalur yang diputuskan dalam autisme. Penemuan ini mencadangkan mungkin terdapat laluan umum yang mendasari pelbagai jenis penyakit kongenital yang biasa.


 Dapatkan Yang Terbaru Dengan E-mel

Majalah Mingguan Inspirasi harian

Walaupun kajian ini mengenal pasti banyak gen yang terlibat dalam penyakit jantung kongenital, penemuan ini masih tidak menyelesaikan penyebab kebanyakan kes. Gen lain dan jalur molekul yang menyebabkan penyakit jantung kongenital masih ditemui. Perkara Sumber: Perkara Penyelidikan NIH

Awak juga mungkin menyukai

Lagi Dengan Pengarang Ini

BAHASA TERSEDIA

English Afrikaans Arabic bengali Chinese (Simplified) Chinese (Traditional) Dutch Filipina French German Hindi Indonesian Itali Japanese Jawa Korean Malay Marathi Parsi Portuguese Russia Spanyol swahili Swedish tamil Thai Turki Ukraine Urdu Vietnam

ikuti InnerSelf pada

ikon facebookikon twitterikon youtubeikon instagramikon pintrestrss icon

 Dapatkan Yang Terbaru Dengan E-mel

Majalah Mingguan Inspirasi harian

READ PALING

Kita perlu mengutamakan guru dan kakitangan untuk vaksinasi COVID - dan berhenti menutup sekolah dengan setiap penutupan
Kita perlu mengutamakan guru dan kakitangan untuk vaksinasi COVID - dan berhenti menutup sekolah dengan setiap penutupan
by Asha Bowen, Ketua Program Vaksin dan Penyakit Berjangkit, dan Ketua Kesihatan Kulit, Institut Kanak-kanak Telethon
Cukai minuman bergula tidak mencukupi untuk menghentikan kegemukan di Asia
by Asit K. Biswas, Profesor Pelawat Cemerlang, Sekolah Dasar Awam Lee Kuan Yew, Universiti Nasional Singapura
Makanan sekolah di Ecuador tidak baik untuk kanak-kanak - dan persekitaran
by Irene Torres, Penyelidikan dalam Pendidikan dengan fokus pada Promosi Kesihatan, Universiti Aarhus
u1lb2r2p
Nasihat apa yang akan diberikan Carl Jung kepada Putera Harry?
by Darren Kelsey, Pembaca dalam Media dan Psikologi Kolektif, Universiti Newcastle
Mengalami Sel pada Perjalanan Penyembuhan kami
Mengalami Sel Kita dalam Perjalanan Penyembuhan Hidup (Video)
by Barry Grundland, MD dan Patricia Kay, MA
Mengalami Sel pada Perjalanan Penyembuhan kami
Mengalami Sel Kita dalam Perjalanan Penyembuhan Hidup
by Barry Grundland, MD dan Patricia Kay, MA
Apa Sebenarnya Catnip Dan Adakah Ia Selamat Untuk Kucing Saya?
Apa Sebenarnya Catnip dan Adakah Ia Selamat Untuk Kucing Saya?
by Lauren Finka, Universiti Nottingham Trent
4 Manfaat Kesihatan Pelukan Dan Mengapa Mereka Rasa Senang
4 Manfaat Kesihatan Pelukan dan Mengapa Mereka Rasa Senang
by Francis McGloneand Susannah Walker, Liverpool John Moores University

Sikap baru - Kemungkinan Baru

InnerSelf.comIklimImpactNews.com | InnerPower.net
MightyNatural.com | WholisticPolitics.com | InnerSelf Market
Copyright © 1985 - 2021 lahirnya Penerbitan. Hak cipta terpelihara.